Biliyor musunuz ⁉️
Ağustos ayı tüm dünyada # SMA (Spinal Müsküler Atrofi) farkındalık ayı olarak ilan edilmiştir.
Spinal Müsküler Atrofi, kısa adıyla SMA, omurilikteki sinir hücrelerinin erken safhada yok olmasına sebep olan ve bu sinirler tarafından kontrol edilen kasların atrofiye (zayıflık) uğramasıyla güçsüzlüğe yol açan genetik bir rahatsızlıktır.
Beyin bir kasın hareket etmesini istediği zaman bir üst motor nöronu aracılığıyla sinyal gönderir, bu sinyal emri beyinden önce omuriliğe sonrasında bir alt motor nörona ulaştırır. Bu alt motor nöron omurilikten nöro-musküler kavşağa gider ve burada kas hücresine temas eder.
İskelet kasındaki istemli kasılmalara sebep olan alçak motor nöronlarına alfa motor nöronlar denir ve SMA hastalığında ölen nöronlar işte bu alfa nöronlarıdır.
Bu nöronlar bir araya geldiklerinde motor (hareket) siniri adını alırlar.
Bir alt motor nöronu ölürse veya bütün sinir zarar görürse, nöron ve harekete geçirdiği kas liflerinden oluşan motor (hareket) ünitesinin çalışması durur.
Kasılması duran kas liflerinin sayısına (miktarına) bağlı olarak, kasta genel bir zayıflıktan, felç geçirilmesine kadar sağlık problemleri yaşanabilir.
Çok sayıda kas lifli etkilendiğinde ise, ani gelişen istem dışı kas kasılmaları anlamına gelen kas seğirmeleri (fasikülasyonlar) görülebilir.
Alfa motor nöronları diz kapağı refleksi gibi derin tendon refleklerindeki kas kasılmalarını sağlayan sinyalleri taşırlar ve alfa nöronları zarar gördüğünde bu refleksler azalır veya yok olurlar.
Bu sebepledir ki; SMA’nın bir kaç tipi ve alt kırılımları var.
En ağır tip olan; tip 1a SMA hastalığının etkileri doğumdan önce görülür. Buna bağlı olarak, anneler karınlarındaki bebeklerinin hareketlerinde azalma hissedebilir.
SMA tip 1b, diğer adıyla Werdnig-Hoffman sendromu, doğumda normal görünen ve yaşamının ilk bir kaç haftasında hipotoni veya kas tonu azalması belirtileri gösteren bebekleri kapsar ve hastalığın en klasik tipidir.
Bu bebeklerde güçsüzlük sürekli artar ve özellikle bacaklarda güçsüzlük daha belirgindir. Bu nedenle bebekler oturdukları yerden doğrulmak gibi hareketleri yaparken zorlanırlar.
Bu tip bebeklerde ayrıca emme, çiğneme ve yutkunma gibi fonsiyonlarda kullanılan kaslarda güçsüzlük olabilir ve bu aspirasyona (bebeklerin solunum cihazına bağlanmalarına) neden olabilir.
Güçsüzlük göğüs kafesi kaslarını ve diyaframı da etkileyip nefes alma zorluklarına ve nihai olarak solunum yetmezliğine neden olabilir.
Bu sebeplerden dolayı tip 1 SMA hastalarının bir çoğu ancak bir kaç yıl hayatta kalabilir.
SMA tip 2,3 ve 4 ise daha geç yaşlarda ortaya çıkar. Kas zayıflığı, beslenme ve nefes alma problemleri genel belirtilerdir.
SMA TİP 2
Hastalık 6 ila 18. aylar arasında kendini belli etmeye başlar. Çocukların çoğu oturabilir ancak genellikle ayakta duramaz ve yürüyemezler. Yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçmekte zorlanırlar. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Genellikle hayatları boyunca tekerlekli sandalyeye bağımlı kalırlar. Uzun süre tekerlekli sandalye ve yatağa bağımlı kalmaktan dolayı genellikle skolyoz görülür ve bu nedenle ağır ameliyatlara maruz kalırlar.
SMA TİP 3
18. aydan sonra belirtiler görülmeye başlar. Hastalar yürüyebilir ancak yaşıtlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Merdivenleri çıkmakta güçlük yaşarlar. Hastalık ilerledikçe yürümeleri güçleşir ve sıksık düşmeye başlarlar. Hastalığın seyrine bağlı olarak, er ya da geç tekerlekli sandalyeye mahkum olurlar.
SMA TİP 4
Erişkin yaşlarda başlayan çok nadir bir tiptir. Güç kaybı genelde son derece yavaş ilerler ve solunum güçlüğü beklenmez. Bu hastalar genellikle yürüyebilir ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyma oranları düşüktür.
SMA genetik bir hastalıktır veresesif (çekinik) olarak kalıtım görülür.
Ülkemizde 2 kişiden birisi hastalığın taşıyıcısıdır!
Hastalığın aktarılma mantığı şöyledir:
➡️ SMA hastalığı genetik tarama yoluyla test edilmektedir.
➡️ Sadece kan vererek, taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilir,
➡️ SMA hastalığıyla mücadelede en birinci adımı atabilirsiniz.
* Devlet hastanelerinde ve özel laboratuvarlarda SMN Delesyon Analizi yapılmaktadır.