SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) İÇİN TEDAVİ BULUNDU MU?

SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) İÇİN TEDAVİ BULUNDU MU?

SMA çok sayıdaki kas hastalıklarından biri. Yaklaşık 10 binde bir doğumda bir vakaya rastlanıyor. Ama yurdumuzda bu rakam 6 -7 bin civarında. Bu fark ülkemizdeki akraba evliliğindeki sıklıktan ileri geliyor olmalı. Sorumlu gen ayni olmakla birlikte üç tipi var: SMA1 SMA2 ve SMA3.

SMA 1 erkenden hareket zaafı gösteren oturamayan, hipotonik bir bebek görünümünde ve bu bebekler çok yaşamıyorlar. Çok defa 2 yaşı geçmiyorlar. Hastalığı yaratan omurilik orta yerindeki hareket hücreleri (Motor nöron). Aynı hücreler çocuk felci ve ALS hastalıklarında da hastalığın yeridir. 50 yıl önce bu birbirine benzeyen kas hastalıklarının kalıtımsal olduğunu biliyor etiyolojisini bilmiyorduk. Moleküler biyoloji, kas biyopsisi histokimya araştırmaları çok şey aydınlattı ve böylece çok sayıda nöromüsküler kas hastalığı olduğunu öğrendik. Birer birer hastalıklardan sorumlu genler bulundu. SMA biri anneden biri babadan alınan iki hastalık geninin çocukta bir araya gelmesinden oluşuyor. Anne ve baba birer gen taşıdıkları için hasta olmuyor, taşıyıcı oluyorlar. Hastalık için ille de taşıyıcı anne taşıyıcı baba şart değil.

Amerika’da 7 milyon SMA taşıyıcısı bulundu. Bunlar arasında akraba olmayan bir kadın bir erkeğin evlenmesi de SMA çocuk doğmasına neden oluyor. Bizim dernekteki sayılar % 50 yakın akrabalık gösteriyor..Hastalık geni 1990’larda 5.kromozomda bulundu. O yıllardan beri tedavi çalışmaları devam ediyor. Gen tedavisi (gene therapy) başarılamadı. Bu defa gen onarımı çalışmaları başladı. Burada hastalığın nedeni olan SMN 1 geni ile homolog SMN2 geni var o da SMN1 gibi protein üretiyor. Bu yetersiz ama böylece sayı ve protein miktarı artarsa tedavi olanağı yaratıyor..Çünkü hastalığın ağırlığı SMN proteini ile paralellik gösteriyor.

Son yıllarda gende onarım sağlayacak böylece protein üretimini sağlayacakekson atlama (exonskipping) antisenseoligonukleotid çalışmaları hız kazandı ve umut verici sonuçlar elde edildi. İşte SMA için bu olanak özellikle bir iki yıl içinde ölüme mahkum SMA tip1 ler için büyük önem taşıyor. Onları en azından yaşam süresi iyice uzun olabilen tip2 ye çeviriyor. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nöroloji profesörü Haluk Topaloğlu yıllardır 20 kişiden oluşan bir ekiple dünyanın belli başlı merkezleri ile birlikte bu deneme çalışmalarına katılıyor. (Bunların arasında Duchenne tedavisi de var)

Tüm dünyada 220 Türkiye’de 6 vaka üzerinde çalışıldı. Topaloğlu çalışmaların bir yıldan beri devam ettiğini, ilk 3 aşamada olumlu sonuçlar alındığını tümü ile hareketsiz bebeklerin ellerini oynatabilir haline geldiğini dördüncü aşamayı merakla beklediklerini bildiriyor. (Toronto’da 2016 Temmuz’undaki NM hastalıklar kogresinde tip1 bir çocuğun yürüdüğü gösterilmişti).

SMA tedavisinde çığır açabileceği söylenen bu ilaç; omurilik kanalına (intratekal) veriliyor 2017 baharında oral yoldan verilecek ilacın sağlanacağı umut ediliyor. Şunu da eklemeliyim; bu hastalıkda Gen çalışmaları da oldukça umut verici görünüyor.

Sağlık bakanlığı elbette konu ile ilgili…Hasta aileleri doğaldır ki sabırsızlıkla heyecanla bu haberi bekliyor.

Büyük bir ümit ışığı ile birlikte önemli sorular var:
Acaba tedaviye alınan presemptomatik -henüz belirti vermemiş- ama genetik tanı konulmuş vakalar sonuçlar konusunda yanıltıcı bilgi vermiş olabilir mi? Tip2 ve tip3 için kullanılabilecek mi? Beklenen iyileşme ne derece olabilir? Tatmin edici düzeyde olabilir mi? Yan etkiler olabilir mi? (böbrek? trombositopeni, koagülasyon) Ne süre uygulama gerekecek? devlet SGK ödeme yapacak mı? Bunlar henüz bilinmiyor. Yıllık masrafın bir hasta için 500 bin lira olacağı söyleniyor.

Bu umutlarla tüm nöromüsküler ve genetik hastalıklar için çok gecikmeden tedavi olanaklarının gelişmesini dileyelim.

Ek: FDA’nin bu ilaç için onay haberi geldi. Herhalde Avrupa’da EMA (Avrupa Medikal Ajans) dan da gelecektir. Tip1 SMA için ilacın placebo (% 0) alanlara göre %40 fazla yarar sağladığı ölüm sıklığının ciddi düşüş gösterdiği bildiriliyor. Türkiye’ye nasıl ulaşacağı ve nasıl uygulanacağını izleyeceğiz.

Prof. Dr. Coşkun Özdemir