LIMB GIRDLE MUSKÜLER DİSTROFİ (LGMD) NEDİR?
LGMD, omuz ve kalça kaslarının ilerleyici zayıflaması ve atrofi ile ortaya çıkan nadir görülen kalıtsal bir genetik bozukluktur. Kas zayıflığı ve atrofi ilerleyicidir ve vücudun diğer kaslarını etkilemek için yayılabilir. En çok etkilenen kaslar, vücuda en yakın olanlardır (proksimal kaslar), özellikle omuz, üst kol, pelvik bölge ve uyluk kaslarıdır. Yirmiden fazla farklı türü vardır ve farklı türleri hastalığın şiddeti, etkilediği kaslar ve kalıtılma şekli açısından farklılık göstermektedir. Her yıl 30 Eylül tarihi tüm dünyada Limb Girdle Farkındalık Günü olarak anılmaktadır.
.
LGMD’YE NEDEN OLAN FAKTÖRLER
• LGMD, otozomal resesif (çekinik) veya baskın bir özellik olarak kalıtılan genetik bir hastalıktır.
• Çekinik vakaların yüzde 90’ını oluşturduğu tahmin edilmektedir. Çekinik genetik bozukluklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özellik için genlerin kombinasyonu ile belirlenir.
• Anne ve babadan alınan genlerden biri sağlıklı diğeri hasta gen olursa kişi hastalık için taşıyıcı olur ancak genellikle semptom göstermez. Yani çekinik genlerde semptom görülmesi için hem anneden hem de babadan hastalık geninin gelmesi gerekir.
• Baskın genetik bozukluklarda ise hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası hastalık için yeterlidir.
.
LGMD BELİRTİLERİ
LGMD’nin başlangıcı kalçayı, omuz bölgesini veya her ikisini de içermektedir.
Erken belirtirler yürümede, koşmada ve yerden kalkmada güçlükler yaşanmaktadır. Genellikle etkilenmiş olan kişiler için merdiven çıkmak, çömelmiş konumdan ayağa kalkmak ve yürümek güçleşir.
Hastalık ilerledikçe kişilerin zaman içinde tekerlekli sandalye ihtiyacı doğabilir. Ancak, bazı hastalar buluğ çağında tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırken bazıları elli yaşlarından sonra bile yürüme yetilerini muhafaza edebilirler.
LGMD semptomlarının başlangıç yaşı, şiddeti, etkilediği kaslar, kalıtılma şekli ve ilerlemesi, aynı ailedeki bireyler arasında bile vakadan vakaya büyük ölçüde farklılık göstermektedir. Bazı türü birkaç yıl içinde yürüme yeteneğinin kaybına ve ciddi hasarlara yol açarken, diğer bazı türler yıllar içinde çok yavaş seyretmekte ve önemli bir hasara yol açmamaktadır.
.
Çoğu durumda çocuklukta başlayan LGMD, ergen ve yetişkin başlayan vakalara göre daha hızlı ilerleyen ve daha şiddetli bir bozukluğa neden olmaktadır.
.
Tip 1 LGMD (Otozomal Dominant -baskın- geçişli):
Bu tipte; kişi, genin bir normal kopyasını, bir de olumsuz yönde değişmiş (mutasyonlu) kopyasını taşır. Ancak değişmiş gen normal gene baskın, ya da diğer bir deyişle normal genden üstün olur. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine sebebiyet verir. Ebeveynlerden biri değişmiş gene sahip olduğunda ya normal geni ya da değişmiş geni çocuğuna aktarır. Bu nedenle, doğacak çocuklardan her biri %50 (1/2) ihtimalle değişmiş geni taşır ve durumdan etkilenmiş olur.
.
Tip 2 LGMD (Otozomal Resesif -çekinik- geçişli):
Kişinin hasta olması için aynı genin olumsuz yönde gelişmiş (mutasyonlu) iki kopyasını da -yani her iki ebeveynden de değişmiş bir kopya- taşıması zorunludur. Eğer kişi, genin bir değişmiş kopyasını bir de normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için kişi hastalık belirtilerini sergilemez ancak taşıyıcı olur. LGMD’ nin bu tipine Tip 1’e oranla daha sık rastlanmaktadır.
Yetişkinlikte ortaya çıkan Tip 1A LGMD çok ender görülmektedir. Hastalığa yol açan gen mutasyonu kas miyopatisine, konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.
.
5-20 yaş aralığında ortaya çıkan ve genellikle yavaş ilerleyen Tip 1B LGMD’ ye yol açan gen mutasyonu, aynı zamanda Emery-Dreifuss ve Konjenital (doğuştan) Musküler Distrofi’ ye de neden olmaktadır. Kas kısalmalarının yaygın olarak görüldüğü bu tipte, hastalık genellikle kalbi ve akciğerleri de etkiler.
.
Her yaşta ortaya çıkabilen ve genellikle yavaş ilerleyen Tip 1C LGMD uç (distal) kaslarda (ayaklar, dizler, eller ve el ve ayak bilekleri) güçsüzlüğe yol açmaktadır. Bu tipte, egzersizden sonra kramplar ve kas ağrıları yaygın olarak görülür ancak kalp ve akciğer kasları hastalıktan etkilenmez.
.
Tip 2A LGMD, bu hastalığın dünya çapında en yaygın olan formudur. Belirtileri genellikle buluğ çağının başlangıcında kendini gösteriyor olsa da hastalığın ortaya çıkma süreci iki yaşından elli yaşına kadar geniş bir yelpazeye yayılmaktadır. Genellikle çok hızlı bir ilerleme göstermeyen bu tipte, eklem kaslarında kısalma görülebilir ancak kalp ve akciğerler hastalıktan etkilenmez.
.
Tip 2B LGMD, genellikle, 15-25 yaşları arasında ortaya çıkmaktadır. Ayak bileklerinde ağrı ve şiş görülebilen bu tipte kalp ve akciğerler etkilenmez.
.
Tip 2C, 2D, 2E ve 2F LGMD belirtileri, genellikle çocuklukta ortaya çıkmaktadır. İlerleme hızı son derece değişken olan bu tiplerde, eklem kaslarında kısalmalar ve skolyoz görülebilir. Bu tipte kalp ve akciğer kasları da hastalıktan etkilenmektedir.
.
LGMD’ DE REHABİLİTASYONUN ÖNEMİ:
LGMD’ye yol açan gen mutasyonunu düzeltme konusunda herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak, kas gücünün korunmasına ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine yardımcı olmak için fizyoterapi ve ergoterapi önerilir.
.
Ergoterapi, günlük yaşam ve iş işlevi için gerekli olan yetenek ve becerilerin geliştirilmesine odaklanır ve fonksiyonel kapasiteyi artırarak günlük yaşam aktivitelerindeki bağımsızlığı sağlar. Ev rehabilitasyonu ile bireyin daha emniyetli ve daha az enerji sarf edeceği yaşam alanı sağlanır. LGMD hastaları, ellerinin tam işlevselliğini sürdürmek için genellikle ergoterapiye ihtiyaç duyar. Ek olarak günlük yaşamda bağımsız olması için gerekli yardımcı cihazları tasarlar ve uygulamasını öğretir. LGMD hastalarının bilgisayar kullanırken veya saç düzleştirirken kol desteği kullanmaları gibi geçici çözümler sağlamaktadır. Baston, uzun saplı bir uzanma cihazı, çorap yardımcısı gibi basit cihazlar, hastaların günlük rutinlerini sürdürmelerine yardımcı olması için denemeleri önerilmektedir.
Fizik tedavi , hareket açıklığını iyileştirmek ve mümkünse büyük ve sık kullanılan kas gruplarının kas gücünü artırmak için kullanılır. Germe ve splintleme, LGMD hastaları arasında kasların sıkıştığı yaygın bir semptom olan kontraktür gelişimini en aza indirmeye yardımcı olmaktadır. Kimi durumlarda, eklem deformasyonları egzersizler, fizik tedavisi, orthosis ve ameliyat yoluyla engellenebilir. Belkemiğindeki dayanıksızlıktan kaçınmak için doğru oturma ve bel desteği sürdürülmelidir.
.
Yüzme, su aerobikleri vücudun tüm kaslarının kullanılıyor olması ve suyun aşırı zorlamayı engelleme konusundaki desteği açısından önerilmektedir. Yapılan egzersizlerin kasları aşırı yormaması çok önemlidir.